Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, “Kalıtsal körlüklerde (Retinitis Pigmentosa), çok iyi ilerlemeler mevcut” dedi.
Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından düzenlenen Uluslararası Öğrenci Kongresi ALIS 2025’te konuşmacı olarak yer alan Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, “Kalıtsal körlüklerde (Retinitis Pigmentosa), bu alanda çok iyi ilerlemeler mevcut. Hastalarımızın nöronlarındaki bozukluklara onlardan aldığımız normal hücrelerdeki genetik bozuklukları düzelterek yeni nöronlar oluşturacak hale getirip hastaya geri veriyoruz. Körlüklerle ilgili çalışmalar var bu konuda. Halihazırda devam eden klinik denemeler sürüyor” dedi.
Genetik bilimindeki önemli ve son gelişmeler, Acıbadem Üniversitesi’nde, Türkiye’nin en kapsamlı öğrenci kongrelerinden biri olan ALIS 2025’te masaya yatırıldı. 16-18 Mayıs tarihleri arasında Acıbadem Üniversitesi’nde 8’incisi gerçekleştirilen ve tıp fakültesi öğrencileri tarafından düzenlenen Uluslararası Öğrenci Kongresi ALIS, bu yıl ‘Genomics: Sequence to Solution’ temasıyla yapıldı. Üç farklı kıtadan, ABD, İngiltere, Japonya ve İsveç’ten dünyaca ünlü 15 bilim insanının konuşmacı olarak katıldığı, genetik biliminin bugünü ve geleceğinin ele alındığı kongreye 700’ün üzerinde akademisyen ve öğrenci katıldı. Kongredeki konuşmacılardan biri olan ve Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde nörogelişimsel bozuklukların genetik temellerini aydınlatan çalışmalarıyla 14 binden fazla atıf alan yayınlara imza atan Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, genetik bilimi ve kişiselleştirilmiş tedavilerin önemini Demirören Haber Ajansı’na anlattı. Kişiselleştirilmiş tedavilerin başta kanser alanında çok büyük atılımlar sağladığını kaydeden Doç. Dr. Bilgüvar, artık nadir hastalıklar için de benzer ilerlemelerin kaydedildiğini söyledi.
KANSERDE BÜYÜK İLERLEME KAYDEDİLDİ
Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, “İlk başta kişiselleştirilmiş tedaviler kanser alanında çok büyük bir atılım sağladı. Biz kanseri çok genel tedaviler, radyoterapi, kemoterapi ile tedavi ederken, artık tümörleri profilleyerek, onların aslında genetik altyapısını anlayarak, genetik değişikliği hedefleyebilecek hedeflenmiş ilaçlar dediğimiz ilaçları kullanarak çok büyük şeyler yapabilmeye başladık. Ama bu, artık diğer hastalıklar için de söz konusu olmaya başladı. Nadir hastalıkların birçoğunda ilerlemeler var. Mesela kalıtsal körlüklerde (Retinitis Pigmentosa) bu alanda çok iyi ilerlemeler mevcut. Hastalarımızın nöronlarındaki bozukluklara onlardan aldığımız normal hücrelerdeki genetik bozuklukları düzelterek yeni nöronlar oluşturacak hale getirip hastaya geri veriyoruz. Körlüklerle ilgili çalışmalar var bu konuda. Hali hazırda devam eden klinik denemeler sürüyor” dedi.
‘CİLT YA DA SAÇ KÖKÜ HÜCRESİNDEN SAĞLAM NÖRON ELDE EDİLDİ’
Genetik biliminin ilerlemesiyle kendini tamir edemeyen nöron hücrelerinin artık kendini tamir edebilir hale getirilmesi için çeşitli metodolojiler sürdürüldüğünü kaydeden Doç. Dr. Bilgüvar, şunları söyledi: “Ama bunun yanında aslında ikinci bir özellik de şu; Biz hastalarımızdan aldığımız somatik hücre dediğimiz, mesela bir cilt hücresini ya da saç kökü hücresini, dışarıda (laboratuvar ortamında) kök hücreye çevirip, orada o mutasyonu düzeltip, daha sonra yeni nöronlar oluşturuyoruz, laboratuvar kültür ortamında. Daha sonra zarar görmüş olan retina dokusuna bu nöronlar veriliyor onlar da gidip dokuya yerleşiyor, orada yeni işlevini görmeye başlıyor. Yani bozulmuş olan nöronu retinada düzeltmek değil; dışarıda, düzeltilmiş olarak oluşturduğumuz yeni nöronu geri vererek bunu tedavi olarak kullanabiliyoruz.”
‘TÜRKİYE DE BU ÇALIŞMALARIN BİR PARÇASI OLUYOR’
Kalıtsal körlük olarak bilinen Retinitis Pigmentosa (RP) hastalığında retinanın dejenerasyonuna sebep olan, aslında normal görme ile başlayıp zamanla retinal nöronlarını kaybıyla giden ve kalıtsal körlüğe yol açan retinal körlükler için bu çalışmaların sürdürüldüğünü kaydeden Doç. Dr. Bilgüvar, “Biz de merkezimiz olarak, klinik anlamda biz şu anda kalıtsal körlüklerde düzeltilmiş nöronların geri verilerek körlüğün bir miktar da olsa düzeltilebilmesi konusu üzerinde bir organizasyon içerisindeyiz. Bu çalışmalar yurt dışında yapılıyor, ilk defa burada yapmıyoruz. Ama bu çalışmaları üniversitemizin çok yetkin altyapısı ve insanlara geri verilebilecek düzeyde hücre üretilebilecek bir hücre fasilitesinin olmasından dolayı, bunlara adapte ederek, bu çalışmalara başlamayı ve yürütmeyi düşünüyoruz üniversitemizde de. Bunun denemeleri birçok beyin hastalığı için de aslında yapılmaya başlandı. Henüz insanlarda uygulanmıyor, insan olmayan primatlarda ya da diğer model organizmalarda çok güzel öncül sonuçları görüyoruz. Yani dışarıda ürettiğimiz, düzeltilmiş nöronları onların beynine verdiğinizde yerleşiyor ve zarar görmüş olan nöronların yerine gidip onların yapamadığı işlevleri yapar hale gelebiliyorlar. Eminim önümüzdeki 3-5 yıl içinde çok büyük atılımlar olacak bu alanda ve bunu klinikte de görmeye başlayacağız” diye konuştu.
İLK KEZ TÜRK BİLİM İNSANLARI TANIMLADI
Doç. Dr. Bilgüvar geçtiğimiz Ocak ayında dünyanın en saygın bilim dergilerinden olan Nature’da yayınlanan ve dünyada ilk kez kendilerinin tanımladıkları nadir bir beyin hastalığı ile ilgili araştırmalarından da bahsetti. Doç. Dr. Bilgüvar, bu araştırmada, dünyada ilk kez pürüzsüz/ kıvrımsız beyin olarak bilinen ‘lizensefali’ hastalığında, hastalığa yol açan yeni bir yolak tanımladıklarını kaydederek şu bilgileri verdi: “Bugüne kadar bu yolağın etkisinin böyle bir beyin gelişim bozukluğuna yol açtığı hiçbir şekilde bilinmiyordu. Saptadığımız düz beyin hastalığı ile ilgili yolak düzensizliğini biz organoidlerle (üç boyutlu olarak laboratuvarda üretilen bir organın minyatürleştirilmiş ve basitleştirilmiş versiyonu) modellemiştik ve bunun tedavisine yönelik bir farmakolojik ajan bulduk. Bu yolak düzensizliğini tedavi ediyor. Bu moleküler ajan, şu anda Amerika’da ilaca dirençli depresyonun tedavisi için Faz 2 denemelerinde, bir klinik araştırmada. Biz kendi organoid sistemlerimizi bu ilacı kullanarak tedavi etmeyi başardık.”
NEDEN BULUNDU ÇARESİ ÜZERİNDE DE ÇALIŞILIYOR
Bunun insanlara uygulanması için daha zaman olduğunu ama sonuçların çok ümit verici olduğunu kaydeden Doç. Dr. Bilgüvar, sözlerini şöyle noktaladı: “Bizi çok ümitlendirdi çünkü insandaki hastalığı tamamıyla modelleyebildiğimiz organoid sisteminde bu ilacı hem zamanında verirsek hastalığın ortaya çıkmasını engelledi, hem de hastalığı ortaya çıkaran moleküler ve hücresel düzensizlikleri de geç versek bile baskılayarak, bir miktar iyileşme sağladı. En azından belki bu hastalığa bağlı olarak ortaya çıkan ve tedavisi ve düzeltilmesi çok zor olan nöbet (epilepsi) vs. gibi bazı unsurların kontrolünde, bu ilacın zamanı geldiğinde insanlarda da denenerek iyi sonuçlar vereceğini düşünüyoruz. Acıbadem Sağlık grubu ile yaptığımız çalışmalarda da bunu belki Türkiye’deki ilk klinik çalışma olarak denemeyi düşünüyoruz. Eğer ilk çalışmalarımız başarılı olursa, ilk defa bir beyin gelişim hastalığında en azından bazı semptomları düzeltebilecek moleküler ajan bulmuş olmanın gururunu yaşıyor olacağız.”
