Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Başhekimi Doç. Dr. Mehmet Gündüz, yenidoğanlarda genetik hastalıkların erken tespiti için uygulanan topuk kanı taramasıyla 6 hastalığın tespit edildiğini belirterek, “Bugün ülkemizdeki tarama programıyla bu hastalıkların tamamı engellenmiştir. 1 yılda yaklaşık 6 bin çocuk topuk kanı taraması ile tespit edilip tedavi edilmektedir” dedi.
Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Başhekimi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Mehmet Gündüz, yenidoğanlarda genetik hastalıkların erken tespiti için uygulanan topuk kanı taramasına ilişkin değerlendirmede bulundu. Doç. Dr. Gündüz, “Topuk kanıyla tarama, ülkemizde yaklaşık 40 yıl önce Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde başlamış ve devam etmiştir. Daha sonra Sivas’ta, İstanbul’da da bölgesel taramayla taranabilen hastalıklar taranmış ve özellikle fenilketonüri ve biotinidaz eksikliği gibi hastalıklar o yıllarda taranarak, hastalar tedavi edilmiştir.
Burada tedavideki amaç, toksik olan metobolitin hastanın üzerinde yapacağı ve engelliliğe neden olan, zeka özrüne neden olan maddelerin buradan uzaklaştırılmasıdır. Ülkemizde 2006 yılında ise ulusal genişletilmiş tarama programına geçirilmiştir. Şu anda 6 tane hastalığın topuk kanı taraması ile taraması yapılmakta ve bunların tedavisi ilgili kliniklerde sürdürülmektedir. Bugün ülkemizdeki tarama programıyla bu hastalıkların tamamı engellenmiştir. 1 yılda yaklaşık 6 bin çocuk topuk kanı taraması ile tespit edilip tedavi edilmektedir. Bu hastalıklar; biotin eksikliği, fenilketonüri, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi (SMA), biotinidaz eksikliği gibi hastalıklardır” diye konuştu.
‘SADECE DİYETLE TAMAMEN ENGELLEMİŞ DURUMDAYIZ’
Topuktan alınan kan sayesinde, şüpheli görülen metobolitin çocukta hastalık oluşturmadan tespit edildiğini ve doğrulayıcı testlerin yapılmasıyla vücuttan uzaklaştırıldığını söyleyen Doç. Dr. Gündüz, “Örneğin fenilketonüri; kısıtlı diyetle hastayı tedavi ettiğinizde bu hastalar yaşamlarını sağlıklı sürdürebilirler. 70’li, 80’li yıllar arasında çocuk kliniklerine gittiğinizde, önemli oranda zeka özürlü çocuklar olduğunu gördük. Bugün bu çocukları görmüyoruz. Sadece diyetlerini yaptırarak artık tamamen engellemiş durumdayız. Bugün mesela biotin taraması yapıyoruz. Biotin vitamini eksik olduğu zaman saçınız dökülebilir, nöbet geçirebilirsiniz, vücutta ağır yaralar oluşabilir. Eğer siz biotin vitamini almazsanız bir süre sonra geriye dönüşsüz bir aşamaya gelirsiniz. Kalıcı epileptik nöbetler oluşabilir. Ama sadece erken dönemde topuk taramasıyla; biotin aktivitesinin düşük olduğunu bulduğunuzda ömür boyu sadece biotin vitamini vererek bu çocuklar tamamen sağlıklı hayatlarını sürdürebilirler” dedi.
‘TOPUK KANI VERMEKTEN KAÇINMAYIN’
Ailelere çağrıda bulunan Doç. Dr. Gündüz, “Topuk kanı taraması ile alınan topuk kanı, ulusal halk sağlığı laboratuvarlarında muhafaza edilmektedir. O numunelerin üzerinde sadece bizim çok gelişmiş, çeşitli yöntemlerle ileri düzey testler yapılmaktadır. Başka hiçbir şey yapılmamakta, sadece hastalığa özel o test yapılmaktadır. O numunelerin üzerinde başka hiçbir işlem olmamaktadır. Ayrıca topuktan alınan kanın çocuğa, bebeğe hiçbir yan etkisi yoktur. Aileler lütfen topuk kanı vermekten kaçınmasınlar. Eğer çocuklarımız gülsün, oynasın, gülümsesin istiyorsak lütfen topuk kanı vermekten kaçınmayalım” ifadelerini kullandı.
