Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, dış görünüşleri nedeniyle sosyal hayata uyum sağlamakta zorluk çeken MPS hastaları için her hafta tekrarlanmak zorunda olan enzim tedavilerinin ise evde bakım hizmeti kapsamına alınması gerektiği çağrısında bulundu.
ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, glikozaminoglikan adı verilen molekülleri parçalamak için gerekli olan ve protein metabolizmasında yer alan enzimlerin doğuştan eksik ya da hiç olmaması sonucu ortaya çıkan Mukopolisakkaridoz (MPS) ile ilgili açıklamalarda bulundu.
Türkiye’de hala akraba evliliklerinin yoğun olarak görülmesinden dolayı kalıtsal bir hastalık olan MPS’nin başta çocuklar olmak üzere çok sayıda kişiyi etkilediğinin altını çizen Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “7 tipi olan bu hastalığın biri hariç hepsi çekinik kalıtıldığından akraba evliliğinin yoğun olduğu bölgemizde her gebelikte ortaya çıkma şansı yüzde 25’tir. Bu hastaların her hafta hastaneye gelerek 4 saat boyunca eksik enzimlerinin tamamlanması için damar yolundan ilaç alması gerekiyor” dedi.
3’NCÜ DERECE KUZEN AKRABALIKLARINDA DAHİ RİSK YÜZDE 25
Dış görünüş farklılıklarıyla kendini belli eden bu hastalık nedeniyle bu kişilerin sosyal hayata uyumunun oldukça zorlaştığını kaydeden Prof. Dr. Mungan, “Kısa boyları, fıtıkları, eklem hareket kısıtlılıkları, karın şişlikleri, işitme, görme sorunları, kalp ve solunum sorunları nedeniyle bu çocukların zaten yaşam alanları kısıtlı, bir de toplumumuzun bu kişilere bakış açısı onları mutlu etmiyor.
Ayrıca çevresel koşullar da bu çocuklar için çok yetersiz. Toplu taşıma, okul, park gibi sosyal alanların bu çocukların yaşam alanına hiç elverişli olmadığını biliyoruz. O nedenle sağlık otoritesinin desteği çok önemlidir. Tanı için çok acil olarak yenidoğan taramasına gerek yok ama burada önemli olan akraba evliliklerinin önüne geçilmesidir. Çekinik kalıtıldığı için 2’nci, 3’ncü derece kuzen akrabalıklarında bile her gebelikte yüzde 25 tekrar riski vardır” diye konuştu.
ENZİM TEDAVİLERİ EVDE BAKIM HİZMETİ KAPSAMINA ALINMALI
Sağlık Bakanlığı’na çağrıda bulunan Mungan, şöyle devam etti:
“Öncelikle tanı için bölgesel referans merkezlerine destek vermesi gerekiyor. Bu hastalığın tedavisi var ama kalıcı bir tedavi çıkıncaya kadar sadece haftalık olarak eksik enzimin yerine konması şeklinde uygulanıyor. Bu çocuklar her hafta gelip ortalama 4 saat kadar damar yolundan bir ilaç alıyorlar. Bu durumdan aile de etkileniyor. Her hafta anne baba işinden, çocuk ise okulundan kalıyor. Bunun için de hastalarımızın ve bizlerin bir talebi var. Tıpkı yurt dışında olduğu gibi evde enzim tedavilerini almalarıdır.
Evde bakım hizmeti kapsamında belki okul saatleri dışında ya da gece bu tedavileri almalarıyla hastaların ve ebeveynlerinin günlük yaşamlarının aksamaması sağlanabilir. Çünkü biliyoruz ki, bu tür kronik, nadir hastalıklarda anne babanın işinden olması, boşanma, diğer çocukların depresyonu gibi aslında toplumu ilgilendiren birçok sorun olabiliyor.”
