Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, “Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Bu sebeplerden dolayı kuzen evlilikleri çok risklidir” dedi.
Alanında uzman hekimler tarafından nadir hastalıkların nedenlerini ve gen tedavisi süreçlerini anlatan seminerler düzenlendi. ‘Toplum Sağlığını Güçlendirmek: Gebelik Öncesi Taşıyıcılık ve Genetik Farkındalığın Artırılması Sempozyumu’nda konuşmacı olarak yer alan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, “Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Bu sebeplerden dolayı kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve DMD’nin de yer aldığı birçok hastalığa davetiye çıkartıyor” dedi.
Medipol Acıbadem Bölge Hastanesi ve Medipol Mega Üniversite Hastanesi’nde düzenlenen seminerlerde nadir hastalıklar konu alındı. Alanında uzman hekimler, ‘Toplum Sağlığını Güçlendirmek: Gebelik Öncesi Taşıyıcılık ve Genetik Farkındalığın Artırılması Sempozyumu’nda genetik taşıyıcılık, tarama testlerinin önlemleri, Türk toplumunda sıklıkla görülen genetik hastalıklar ve alınması gereken önlemleri sıraladı. Nadir hastalıkları tüm süreçleriyle ele alan Medipol Mega Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, “Amacımız ve tüm çabamız, genetik hastalıkla doğan çocukların sayısını azaltmaktır. Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Her insan ortalama 2 ya da 3 hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeplerden dolayı kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve DMD’nin de yer aldığı birçok hastalığa davetiye çıkartıyor. Burada devreye gebelik öncesi çiftler arası ortak taşıyıcılık tespit testleri giriyor” diye konuştu.
İÇAĞASIOĞLU: ÜLKEMİZDE 7 MİLYON KİŞİ NADİR BİR HASTALIĞA SAHİP
Nadir hastalıkların tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, “Dünyada 350-400 milyon, ülkemizde de en az 6-7 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Nadir hastalıklar günü her yıl şubat ayının son günü olarak belirlenmiştir. Bu nedenle biz de bu hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için hastanemizde bir toplantı yaptık. Son günlerde gen tedavisi ile gündeme gelen nadir hastalıklar içerisinde yer alan, Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığında, çocuklarda yürüme gecikmesi, parmak ucunda yürüme, çabuk yorulma, sık düşme, paytak yürüme, merdiven çıkmada ve oturduğu yerden kalkmada zorlanma, öğrenme güçlükleri görülebilir. Yürüme gecikmesi ve yürüme bozukluğu nedeniyle hastalar doğuştan kalça çıkığı tanısı ile takip edilebilir ve asıl hastalığın tanısının konulması gecikebilir” dedi.
‘NADİR HASTALIKLARIN YAKLAŞIK YÜZDE 80’İ GENETİK GEÇİŞLİ’
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu söyleyen Prof. Dr. İçağasıoğlu, “Ülkemizde de çok sık rastlanılan akraba evliliklerinin genetik geçişli hastalıklar için bir risk oluşturuyor. Ailelerin bu konuda da farkındalıkların arttırılabilmesi için sağlık çalışanları ve medyanın iş birliği ile konuya eğilmelerinin, sık sık nadir hastalıkları gündeme getirerek, biz sağlık çalışanlarına ve topluma nadiri hatırlatmalarının doğru olacağı kanısındayım” diye konuştu.
ÖKTEM: HASTALIKLAR TAHMİN EDİLENDEN DAHA SIK GÖRÜLÜYOR
Erken teşhisin önemine değinen Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem, “Nadir hastalıklar tahmin edilenden daha sık görüldüğünü düşünüyorum. Nadir hastalıkların birçoğunda solunum yetmezliği, kas güçsüzlüğü, yutma bozuklukları, yiyeceklerin akciğerlere kaçmasıyla ilgili problemler yaşanmakta. Bu nedenle de bu hastaların birçoğunda yoğun bakım tedavileri ya da yatarak çok uzun tedaviler söz konusu olmakta. Bu hastalıkların erken tanınması ve çözümü açısından multidisipliner yaklaşım çok önemlidir” diye konuştu.
AL: BAĞIŞIKLIK YETMEZLİKLERİ NADİR HASTALIKLAR OLARAK SINIFLANDIRILIYOR
Bağışıklık yetmezliklerinin de nadir hastalıklar olarak sınıflandırıldığını dile getiren Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Serdar Al, “İmmün yetmezlikler genetik incelemeler sayesinde çok sayıda hastalık grubuna ulaşılabilen hastalıklardır. Son güncellemeler ile immünyetmezlik olarak tanımlanan hastalık sayısı 555’tir. Özellikle çocuk döneminde erken tanı ve farkındalığın olması hem hekimler açısından hem de aileler açısından oldukça önemlidir. İmmün yetmezlikler, sık enfeksiyonlarla kendini gösteren, ölümcül enfeksiyon hastalıklarının görülebildiği, alerjik durumların veya kanserlerin ortaya çıkabileceği, bağışıklık sisteminin yeterli çalışmamasıyla giden hastalıklardır. Görünme sıklığı, ülkemizde 100 binde 30 olduğu düşünülmektedir” dedi.
DİKKAT EDİLMESİ GEREKENLER
Doç. Dr. Al, “Aileler açısından erken dönemde ağız içinde pamukçuk ve pişiğin devam etmesi, uzun sürmesi, iyileşmemesi, enfeksiyonların çok sık görülmesi, yılda 2 aydan fazla antibiyotik kullanımının olması, yılda 4’ten fazla orta kulak iltihabı, yılda 1’den fazla zatürre geçirme gibi uyarıcı işaretleri dikkate almalarında fayda vardır. Bu tür durumlar eğer çocuğunuzda varsa, lütfen bir çocuk alerji ve immünoloji hekimine başvurunuz” diye konuştu.
YILDIRIM: TESTLER HER ŞEYİ ORTAYA ÇIKARIYOR
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Gonca Yetkin Yıldırım, “Tüp bebek yapmak isteyen çiftlerimizde detaylı incelemeler ve testler yapıyoruz. Daha önceki çocukları hasta olan çiftlerimiz, sağlıklı bireyler dünyaya getirmek için tüp bebek merkezimize başvurabiliyor. Taşıyıcılık ve akrabalık çok büyük bir sorun, tek bir gen çıkmıyor. Birden fazla gen çıkıyor” dedi.
