Adana’da ACOX1 gen mutasyonunun iki ayrı varyantını taşıyan kas hastası Ahmet Kaplan’ın (7) annesi Ülkü Kaplan (46), bu gen bozukluğunun dünyada çok nadir görüldüğünü ve varyantlardan birinin literatürde dahi olmadığını belirterek gözyaşları içinde bilim insanlarına seslendi.
Yüreğir’de yaşayan 13 yıllık evli, 2 çocuk sahibi devlet memuru çift Ülkü ve İlter (47) Kaplan çiftinin 7 yaşındaki oğulları Ahmet Kaplan, 4 aylıkken iki kez yüksek ateş nedeniyle havale geçirdi. Epilepsi tanısı konan ve yıllarca bu hastalık nedeniyle tedavi gören oğlu Kaplan’ın konuşma, yürüme ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olduğunu fark eden Ülkü Kaplan, tekrar hastaneye başvurdu. Nöroloji bölümünde yapılan ileri tetkiklerin ardından genetik testler uygulanan Kaplan’a çok nadir görülen ACOX1 gen mutasyonu saptandı. Peroksizomal Asil CoA oksidaz eksikliğine neden olan bu gen mutasyonunun aynı anda iki ayrı varyantının bir arada görüldüğü Kaplan’ın tedavisi için annesi bilim insanlarına seslendi.
‘ÇALIŞMA YAPILIRSA LİTERATÜRE GİRECEK, OĞLUMU KAYBETMEK İSTEMİYORUM’
Bu hastalıkla ilgili çalışma yapan bilim insanları varsa onlara ulaşmak istediğini vurgulayan Ülkü Kaplan, yaşadıkları süreci şöyle anlattı:
“Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. Bu gen bozukluğu ile ilgili iki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişi var. Oğlum da C.629G ile C.1478 kodlu iki varyantı birden taşıyor. Ama bu varyantlardan biri literatürde yok. Dünyada herhangi bir çalışma yapılmamış. İlk defa rastlanıyor. Genellikle akraba evliliklerinde bu gen bozuklukları görülüyormuş. Biz akraba da değiliz. Tekrar tekrar tetkik yaptırıyoruz ama sonuç olarak hala bir tedavi alamadık. Sadece hastanelere gidip geliyoruz. Şu an zaten yürümede aksaklıklar yaşıyor eğer bir tedaviye ulaşamazsak ileride yürümeyi tamamen kaybedecek.
Daha sonra iç organlarını kaybedecek. Ama bu sürecin nasıl ilerleyeceğini daha tam anlamıyla bilmiyoruz. Bana yol gösterilmesini istiyorum. Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Buradan bilim insanlarına sesleniyorum; bunla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler. Eğer çalışma yapılırsa da bu bozuk gendeki varyant ilk kez literatüre girecek. Belki yurt dışında bir yerlerde bir tedavisi vardır. Daha fazla kaslarını kaybetmeden, oğlumu kaybetmeden, onu bir an önce sağlığına kavuşturmak istiyorum” diye konuştu.
‘İYİLEŞMEK İSTİYORUM, LÜTFEN YARDIM EDİN’
Yürürken ve konuşurken güçlük yaşayan, günlük olarak çeşitli aktiviteler yaparak kas gücünü korumaya çalışan Ahmet Kaplan ise “İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz” dedi.
