Türkiye’de her 4 bin bebekten 1’i, proteinin parçalanmasını sınırlandıran ve beyinde kalıcı hasara yol açan ‘Fenilketonüri’ (PKU) hastalığı ile dünyaya geliyor.
Türkiye, dünyada PKU hastalığı görülen ülkeler sıralamasında 1’inci sırada yer alıyor. Her 4 bin bebekten 1’i ‘Fenilketonüri’ hastalığı ile ile dünyaya geliyor. Bilimsel verilere göre hasta olmasa da ortalama 20-25 kişiden 1’i ‘PKU’ taşıyıcısı.
Bu hastalar, erken teşhis ve doğru tedavi ile hastalığın neden olduğu zihinsel ve fiziksel sorunları yaşamadan hayatlarını sürdürebiliyor. Hacettepe Üniversitesi Hastanesi’nde ‘PKU’ tanısı alan 2 bin hasta tedavi görüyor.
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, erken teşhisin önemine dikkat çekerek, “Doğumun ilk haftalarında tanı konulup, takip edilirlerse tamamen normal bir zekaya sahip, diğer bireylerden farksız, okulunu bitiren, iş güç sahibi olan sağlıklı bireyler oluşuyor. O yüzden erken teşhis ve uygun tedavi ile aslında biz hastalara bir hayat hediye etmiş oluyoruz” dedi.
Prof. Dr. Sivri, ‘PKU’ hastalığının soydan gelen bir metabolik rahatsızlık olarak literatüre girdiğine vurgu yaparak, “Bebekler doğduğu andan itibaren aldıkları besinlerde bulunan ve bir aminoasit olan fenilalani maddesini vücut içinde işlemden geçiremiyorlar ve bu madde kanda, vücut sıvılarında birikmeye başlıyor.
Bu birikim sadece beyne zararlı. Çünkü beyinde nöronlara yerleşerek bir hasara yol açıyor. Buna bağlı olarak da zihinsel yetersizlikle kendini belli ediyor ve bu ilerleyici bir hastalık olduğu için de ne kadar geç tanı koyarsanız hastalığın oluşturacağı sekeller aslında o kadar çok olmuş oluyor. İlk başta çocukların başını tutamadığını, anneyi tanıyıp gülemediğini fark ediyoruz.
Oturmada, yürümede gecikmesi oluyor. Dil gelişiminde belirgin bozukluklar olduktan sonra daha sonra ileri zamanlarda son derece ağır, herhangi bir iletişimin kurulamadığı, bazen havalelerin yani nöbetlerin eşlik ettiği ciddi bir klinik tablo ortaya çıkıyor. Yani ağır bir hem zihinsel, hem de fiziksel değişim geriliği yapıyor.
Buna bağlı olarak da bu hastalık erken tanınmaz ve uygun tedavi edilmezse son derece ağır ve her zaman bir başkasının bakımına muhtaç bireyler oluşuyor” dedi.
‘EN SIK GÖRÜLEN KALITIMSAL RAHATSIZLIKLARDAN BİRİ’
Hastalığın tedavi edilebilir olduğuna işaret ederek Prof. Dr. Sivri, “Bir miktar anne sütü ama onun yanında içinde ‘Fenilalanin’ olmayan özel bir formüla ile bebeği beslemeye başlıyoruz.
Ek besinlere geçtiğimizde de normal çocukların aksine meyve püreleri, sebze çorbaları, bu hastalar için nişastası arttırılıp buğday proteini azaltılmış özel undan yapılan ekmek, özel undan yapılmış makarna bunlar ile bir besin örüntüsüne bir ömür boyu devam etmesini istiyoruz. Hacettepe, şu anda Türkiye’deki en eski ve en büyük merkezlerden birisi bu konuda.
Bizim kendi merkezimizde yaklaşık 2 binin üzerinde hasta takip ediliyor. Türkiye’de en sık görülen kalıtımsal rahatsızlıklardan biri. Amerika’da 15-20 binde 1, Japonya’da 60 binde 1, Avrupa’da 12-15 binde 1, bizde 4 bin kişide 1 bu hastalık görülüyor. Bunun birinci nedeni akraba evliliği.
O yüzden taşıyıcı dediğimiz hastalıklı geni içinde taşıyan ama hasta olmayan bir birey gidip aynı şekilde kendisi gibi aynı hastalığı taşıyan başka bir birey ile evlenirse bu kişiler sağlıklı olduğu halde çocukları yüzde 25 ihtimalle yani dörtte bir ihtimalle hasta doğabiliyor” dedi.
