Kadın Hastalıkları Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Başbuğ, bugün akraba evlilikleri sonucu oluşabilecek bazı fetal anomalilerin anne karnında tanısının mümkün olabildiğini söyledi.
Akraba evlilikleriyle oluşan fetal anomalilerin böyle bir bağ olmayan evliliklerle kıyaslandığında çok daha yüksek olduğunu vurgulayan Yeditepe Üniversitesi Kozyatağı Hastanesi Kadın Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, bu konunun ülkemizdeki akraba evlilikleri oranı düşünüldüğünde çok daha önem kazandığını söyledi. Bu evliliklerde hastalıkların çekinik genlerle fetusa geçtiğini Prof. Dr. Başbuğ, “Anne ve baba sağlıklı olmasına rağmen, hem annede hem babada çekinik genler varsa fetal sakatlıklarla doğumda karşılaşma oranı yüzde 25’tir” dedi.
AKRABALIK DÜZEYİ NE KADAR YAKINSA FETAL SAKATLIK RİSKİ O KADAR ARTIYOR
Ülkemizde evliliklerin dörtte birinin değişik düzeylerdeki akrabalıklardan oluştuğunu hatırlatan Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, sözlerine şöyle devam etti: “Akraba evliliklerinin bizim açımızdan önemi, fetal sakatlıklarla karşılaşılma riskidir. Dünyada majör anomali dediğimiz büyük anomaliler yani bel kemiği açıklıkları, beyin sakatlıkları, kalp büyük anomalileri gibi oranlar yüzde üçtür. Minör fetal anomalilerle bu oran yüzde 10 ile 13’e kadar çıkabilir. Akraba evliliklerinde ise bu oran yaklaşık ikiye katlanıyor, akrabalık ne kadar yakınsa oran o kadar artıyor.”
YÜZDE 85’E VARAN ORANDA ANNE KARNINDA TANI KONULABİLİYOR
Akraba evliliklerinde sakat doğumların anne karnında tanısının, gerekli koşulların uygunluğuna bağlı olarak yüzde 85’e varan oranda konulabileceğini söyleyen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ konuyla ilgili şu bilgileri verdi:
“Akraba evliliklerindeki önemli durum hastalık çekinik genlerle çocuğa geçmesidir. Anne ve baba sağlıklı olmasına rağmen hem annede hem babada bu genler varsa yüzde 25 oranında sakat doğumla karşılaşırız. Eğer ultrason bulgusu mevcutsa, kromozomal ya da non-kromozomal sendrom olup olmadığını tespit etmek için incelemeler yaparız.
Ultrason bulguları iyi değerlendirilir ve genetik değerlendirmelerden yararlanılırsa yüzde 80-85’e varan oranda tanı konulabilmektedir. Ancak bu noktada genetik değerlendirmenin çok önemli olduğunu da belirtmek gerekir. Ancak maalesef kas hastalığı ve bazı metabolik hastalıkların rahim içi tanısı mümkün değil. Eğer önceden anne ve babada bu hastalık çıkmadıysa ya da genleri bilinmiyorsa ultrason düzeyinde bulgu görülmemektedir.”
AİLELER NASIL BİR YOL İZLEMELİ?
Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, akraba evliliklerinden oluşan fetal anomalilerin tanısı için izlenmesi gereken adımlarla ilgili şu bilgileri verdi:
“Öncelikle akraba olduğu bilenen kişiler gebe kalmadan önce genetik danışma almalıdır. Gebe kalındıktan sonra da gerekli fetal incelemeler günü gününe takip edilmelidir. Ultrasonografi ile 11-14’üncü haftada ense kalınlığı ve detaylı birinci trimester incelemesi, 18-23’üncü haftalarda da detaylı ikinci trimester inceleme ile, ekokardiyografi, beyin sistemi ve ekstremite anomalilerinin yani tüm fetal organların tüm detaylarıyla incelenmesi gereklidir. Çünkü bazı bulgulardan direkt olarak belli tanıları koyabiliyoruz. Özellikle akraba evliliği ve fetal anomaliler varsa kromozomlar normal olsa da tek gen hastalıkları açısından incelemelerin yüzde 100 yapılması gerekli.”
“SMA KAS HASTALIĞININ TANISI ULTRASONLA DİREKT KONULAMAZ”
Fetal anomali tanısının anne karnında konulamamasının hem aile psikolojisi hem de ülke ekonomisi açısından önemli kayıplara neden olabildiğinin altını çizen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, özellikle son günlerde gündemde olan SMA kas hastalığının tanısının ultrasonla direkt konulamadığını belirtti.
Kas hastalıklarının kas zayıflığıyla ilerlediğini ve doğumdan sonra ilerleyen dönemlerde yani bebek büyüdükçe çıktığını söyleyen Prof. Dr. Başbuğ, sözlerine şöyle devam etti: “Fakat bir ailede önceden kas hastalığı olduğu biliniyorsa ve eşlerin taşıyıcılığı varsa 11-14 hafta arası kadar erken dönemde, çocuk eşinden (plasenta) bir parça alarak genetiğe gönderip bu genleri tespit edebilmekteyiz.
AKRABALIK OLMAYANLARDA DA TANI KONULABİLİYOR
Bunun dışında bazı hastalıklarda akrabalık olsa da olmasa da ultrason ve bazı tetkiklerle fetal anomalilerin anlaşılabildiğini söyleyen Yeditepe Üniversitesi Kozyatağı Hastanesi Kadın Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Başbuğ, “Örneğin, ense kalınlığı testi dediğimiz saydamlık testini 11 ile 14’üncü haftalar arasında uygularız. Burada kalınlık ne kadar yüksek çıkarsa kromozom anomalileri ve diğer sakatlıkların oranı da o kadar artar. Ense kalınlığı testi yüksek, belirlediğimiz kriterler de mevcutsa, kromozomal anomaliler açısından genetik incelemeler yapılması gerektiğini belirtiriz. Özellikle akrabalık varsa ve ense kalınlığı yüksekse kromozomal sorun olmasa bile mutlaka daha ileri tetkiklerin uygulanması gerekli” ifadelerini kullandı.
