Nadir hastalıklar yaklaşık 8 bin hastalığı kapsıyor. Dünya nüfusunun yüzde 5’i hastalığın bir türüyle mücadele ederken, bu rakam ülkemizde yaklaşık 5 ila 6 milyon kişiye tekabül ediyor. MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel, bu hastalık gruplarında tanıya ve tedaviye oldukça geç erişildiğini ifade etti.
29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulunan Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel, nadir hastaların beklentilerini ve yaşadığı zorlukları anlattı. Nadir hastalıkların genel popülasyona oranla daha az sayıda görülen hastalıklar olarak tanımlandığını ifade eden Ayfer Ergüzel, “Gelişmiş ülkelerde 2000’de 1 sıklıkta ve altında olan hastalar, nadir hastalar grubunda yer alıyor.
Dünyada 8 bini aşkın nadir hastalık tespit edilmiş olup yaklaşık 473 milyon kişi, bir diğer ifadeyle dünya nüfusun yüzde 5′ i, nadir hastalıkların bir türü ile mücadele etmektedir. Dünyada her yenidoğan 25 bin bebekten 1’ i MPS hastalığının bir türüyle dünyaya gelmektedir. Birçok nadir hastalık kaydının sağlıklı bir şekilde tutulamamış olması ve ailelerin hastalığı gizlemesi nedeniyle kesin sayı bilinmemekle birlikte, ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon nadir hasta olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalıkların yüzde 80’ i genetik kaynaklı olup çoğu da kronik ve yaşamı tehdit edicidir. Bu hastalıkların yaklaşık yarısı daha çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır” ifadelerini kullandı.
Hasta yakınlarından oluşan bir dernek olarak 2009 yılından itibaren sosyal sorumluluk ve farkındalık projeleri yürüttüklerini ifade eden MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel, “Bu hastalıklarla yeğenim aracılığıyla tanıştım. 2009 yılında ise kader arkadaşlarımızla dernek çatısı altında bir araya gelerek faaliyetlerimize başladık. Amacımız nadir hastaların toplumla kaynaşmasını ve yardımlaşmasını sağlamak. Yalnız olmadıklarını hissettirmek ve haklarını savunmak. Erken tedaviye, tanıya ve ilaca ulaşabilmelerini sağlamayı hedefliyoruz ve toplumda onlar adına farkındalık yaratmayı istiyoruz” diye konuştu.
“TEDAVİYE ERİŞİM 7 YILI BULABİLİYOR”
Erken tanı ve tedavinin son derece önemli olduğunu aktaran Ergüzel, Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ne özel yaptığı açıklamanın devamında şu ifadeleri kullandı:
“Nadir hastalıkla yaşamak çok zor. İnsan bunu başına gelince anlıyor. Tedaviye çok güç ulaşılıyor, 7 yılı bulabiliyor. Bu çok büyük bir zaman kaybı. Hastalık ilerlemiş oluyor ve geri dönüşü olamayabiliyor. Bu kapsamda öncelikli amacımız nadir hastalıkların tanısının ve tedavisinin erken bir şekil de yapılması. Bunlar çok kıymetli. Zor bir yaşamları var. Görünür veya görünmez engelleri var. Bu engellerle hayata atılmaları çok zor oluyor. Çünkü mücadele ettikleri çok zor bir hastalık var. Biz de elimizden geldiğince çeşitli sosyal sorumluluk projeleriyle nadir hastaların hem toplumla kaynaşmasını sağlıyoruz hem de onlara istihdam alanları oluşturmayı hedefliyoruz. Bu alanlarda çalışmalar sürdürüyoruz” dedi.
“AKRABA EVLİLİĞİ GENETİK RİSK HAVUZUNU ARTIRIYOR”
Genetik faktörler dışında akraba evliliklerinin de nadir hastalıkların görülme sıklığını etkilediğini söyleyen Ergüzel, şöyle devam etti:
“Türkiye’de maalesef her 4 evlilikten 1’i akraba evliliği. Akraba evliliği genetik risk havuzunu artırıyor. Yani aynı hatalı kromozomları taşıyan bireylerin evlenmesi sonucunda nadir hastalıklara rastlama sıklığı artıyor. Bu nedenle de Türkiye’deki sayı akraba evliliğinden etkileniyor. Yaptığımız faaliyetlerde ailelerin genetik danışmanlık alması yönünde girişimlerde bulunuyoruz. Hastalık hikayesi olan ailelerin genetik danışmanlık alarak bebeklerini dünyaya getirmeleri konusunda eğitimler veriyoruz. PGT dediğimiz tüp bebek hakkını aldık. Ancak bu aldığımız hakta katkı payları biraz yüksek. Şimdi hedefimizde o rakamları düşürmek var. Bu konuda ilgili bakanlıkla görüşmeleri başlatmayı planlıyoruz. Bu rakamları ödeyemedikleri için her şey kadere bırakılıyor. Böyle olunca da hem nadir hastaların hem de ailelerinin yaşamı altüst olabiliyor.”
“YANLIŞ TEDAVİLER ÖLÜMLE SONUÇLANABİLİYOR”
Geciken tanının ve yanlış tedavilerin ölümle sonuçlanabildiğini ifade eden Ayfer Ergüzel, “Nadir hastalıklarda yaşanan en büyük sıkıntı tanının çok geç konulması. Tanının geç konulması hastalığın vücudun tüm organlarını etkilemesine yol açıyor. Bununla birlikte nadir hastalıklar; yeterli bilimsel bilginin ve kesin verilerin bulunmadığı, tıp profesyonelleri de dahil olmak üzere sağlık personeli ve diğer sosyal destek profesyonellerince yeterli müdahale edilemeyebilen ve gerekli farkındalığın sağlanamadığı spesifik bir alan olarak dikkat çekmektedir. Hekimin nadir hastalıklar konusunda farkındalığı yoksa yanlış tedavilere yönlendirebilir.
Yanlış tedaviler ölümle sonuçlanabiliyor veya mevcut olan tedaviye geçilmesini geciktirebiliyor. Bu konuda çeşitli üniversitelerde hekimlere de gerekli eğitimler veriliyor. Bu eğitimler nadir hastalıkların erken tanısında ve tedavisinde önemli rol oynuyor. Bunlar depo hastalıklar. Biriken hastalığın tedavisi geriye dönük değil. Vücuttan atılması çok zor ve çok büyük hasarlar bırakıyor. Bu nedenle erken tanıya ulaşmak kadar erken tedaviye ulaşmak da bir o kadar önemli. Doğru tanı ve tedaviyle hayat standardı yükseltilebilir, bunun dünyada örnekleri var. Bu sağlanmadığında ise ailenin gözü önünde çocuk ölüme terk edilmiş gibi oluyor. Nadir hastalık grubundaki bazı hastaların ilaçları hala geri ödeme listesinde bekliyor. Onların tedaviye ulaşmalarını bekliyoruz” dedi.
“ENZİM TEDAVİSİNE YÖNELİK KRİTERLER KALDIRILSIN”
Ergüzel, “Yaklaşık 2 yıl önce Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan değişiklikle bazı lizozomal depo hastalıklarının, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerinde değişiklik yapıldı; yapılan değişiklikler de 1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazete’ de yayınlanarak yürürlüğe girdi. Dünyada uygulaması olmayan, ağır bir kriter. Yapılan bu değişiklikle MPS LH hastalarının, tedavilerine başlaması ve devam edilebilmesi yeni şartlara bağlandı. Tedaviye başlamak için ilerleyici hastalığı olmamak, ventilatöre bağımlı olmamak, ileri derecede zekâ geriliği bulunmamak ve 6 dakikalık yürüme testinin uygulanabilmesi gibi, tedaviye devam etmek için de yürüme testinde yüzde 10 ve üzerinde iyileşme; iyileşmenin de sabit kalması gibi bazı kriterler getirildi.
Her ne kadar SUT kriterleri arasında yer almasa da “kilo fazlası” gerekçesiyle tedavisini yaptıramamış ve işini bırakmak zorunda kalan hastalarımız var. Nadir Hastalıklar Günü’nde bir kez daha haykırıyoruz: Bu kriterler kaldırılsın. Bu kapsamda 37 çocuğun ilacı kesildi ve bu çocuklardan 2’si vefat etti. İlaçların temininde de sıkıntılar yaşıyoruz. Çocukların tek umudu olan ilaçlar da 2-3 hafta gecikmelerle gelebiliyor. Bunu da yetkililerle görüştük. Umarım en kısa zamanda, Nadir Hastalıklar Günü’nde sesimiz olurlar. Öte yandan hastaların tedaviye ulaşması çok maliyetli, ilaçlar çok pahalı. Son yıllarda bu konuda yapılan çalışmalar hızla devam ediyor” diye konuştu.
“HASTALIĞI YAŞAYANLAR KARAR ALMA SÜREÇLERİNE DAHİL EDİLMELİ”
Nadir hastalarla ilgili alınan kararlarda, bu hastalığı yaşayan kişilerin de dahil edilmesi gerektiğini söyleyen Ergüzel, “Bizim yetkililerden beklediğimiz çok önemli bir şey var. Nadir hastalarla ilgili kriterler belirlenirken STK’lardan, bu hastalığı yaşayanlardan da görüş alsınlar. Bu hastalıkları yaşayanlar olarak bu süreci daha iyi biliyoruz. Bizim bu sürece dahil edilmemiz gerekiyor” dedi.
“İŞİNDEN AYRILMAK ZORUNDA KALAN BİRÇOK İNSAN VAR”
Ergüzel, şöyle devam etti:
“Enzim tedavisi çok önemli. Bazı gruplarda haftada 1 kez, bazı gruplarda ise 15 günde 1 uygulanıyor. Bu günlerin hafta sonu olacak şekilde çalışmaların yapılması, insanların ilaçlarını hafta sonu alabilme imkanlarının olması gerekiyor. Bu kapsamda evde tedaviye yönelik altyapının hazırlanması da çok önemli. Bu hem hastanın hem de hasta yakının 1 günlük kaybının önüne geçecektir. Aileler de uzun prosedürlerle uğraştığı için çok fazla sıkıntı yaşıyor.
Çocuğunun tedavisi için mücadele eden ve hastane hastane gezen ve bu yüzden işinden ayrılmak zorunda kalan birçok insan var. Bu da onları ekonomik olarak da çok zorluyor ve işsizlik boyutunu da getiriyor. Nadir hastalıklarla ilgili eylem planı oluşturuldu. Bu planın titizlikle uygulanmasını talep ediyoruz. Diğer taraftan zor olan hayatları bir nebze kolaylaştırabilmek için mükemmeliyet merkezlerinin kurulmasını istiyoruz. Multidispliner çalışma bu anlamda çok önemli. 7 yılda ulaşılabilen tedaviler, yaratılacak farkındalıklarla 1 yıla düşürülebilir.”
“AYRIMCILIĞA VE ZORBALIĞA MARUZ KALMAK İSTEMİYORLAR”
‘Nadir olanı yaşıyoruz, umudu paylaşıyoruz’ sloganıyla nadir hastalıklar konusunda toplumda farkındalık yaratmayı amaçladıklarını dile getiren Ergüzel, “Nadir hastalar ayrımcılığa maruz kalmak istemiyorlar. Zorbalıktan çok etkileniyorlar. Özellikle okullarda akran zorbalığına maruz kalabiliyorlar. Bu nedenle okula gitmek istemeyen çocuklar oluyor. Sosyal hayatta insanların engellilere karşı empati duyarlılığı zayıf olabiliyor. Nadir hastalar, alaycı tavırlara maruz kalabiliyor. Aslında her şey eğitimle başlıyor. Çocuklara yaklaşım konusunda başta ebeveynleri eğitmek gerekiyor. Milli Eğitim Bakanlığı’yla bir proje yürütüyoruz. Pilot uygulama olarak İstanbul’da devreye aldık” dedi.
