Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden doktor çiftin bebekleri Doğa, henüz 5 günlükken ölümcül ve ilerleyici kas hastalığı olan SMA Tip 1 teşhisi aldı. Çok erken teşhis aldığı için, henüz hastalığın hiçbir hasarını yaşamadan, bir an önce gen tedavisine başlanması gereken Doğa için tıp camiası seferber oldu ve ‘Doğa Çiçek Açsın’ sloganıyla bir kampanya başlattı.
Bolu’da tıp fakültesinde öğrenciyken tanışan ve 2022 yılında evlenen Dr. Nazlı (25) ve Dr. İsmet Canpunar (26) çifti, evlendikten 1 ay sonra bebek sahibi olacaklarını öğrendi. 6 Nisan 2023’de, Doğa adını verdikleri kızları dünyaya geldi. İlk evlatlarına kavuşmanın sevincini sadece 5 gün yaşayabilen doktor çiftin dünyası, Doğa’ya bir günlükken yapılan topuk kanı tarama testinin birkaç gün sonra çıkan sonuçlarıyla yıkıldı. Doğa, ölümcül ve ilerleyici kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 teşhisi almıştı.
İlk etapta ülkemizde de SGK tarafından ödenen ve hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasını geciktiren Spinraza tedavisi alan Doğa’nın hastalığının tam olarak durdurulabilmesi için tek şansı; yurt dışında yapılan ve maliyeti 37 milyon lirayı bulan gen tedavisi. Milyonlarca insana can olan tıp camiası, bu kez de meslektaşlarının biricik bebeği için harekete geçti ve Doğa için valilik onaylı yardım kampanyası başlatıldı.
Birkaç gün içinde sosyal medyadan geniş bir kitleye ulaşan kampanyada şimdiye dek gereken miktarın sadece yüzde 10’u toplanabildi. Baba Dr. İsmet Canpunar, “Akrep ve yelkovan aleyhimize işliyor, hastalığın belirtileri başlamadan Doğa’nın bu tedaviye ulaşması gerekiyor” diyerek, yardım çağrısı yaptı. Dr. Canpunar, Doğa için zamanın daraldığını, maksimum iki ay içinde gereken miktarın toplanması ve hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan, bir an önce tedaviye başlanması gerektiğini kaydetti.
TARAMA TESTİNE FIRSAT KALMADAN BEBEKLERİ OLDU
Dr. Nazlı Canpulat, Abant İzzet Baysal Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde dördüncü sınıf öğrencisiyken, İsmet Canpunar mezun olup TUS’u kazandı ve Ankara’ya taşınarak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi’ndeki görevine başladı. Genç çift, atamalarının aynı şehre çıkabilmesi için Nazlı Canpulat’ın okulunun bitmesini beklemeden evlenmeye karar verdi.
Dr. İsmet Canpulat’ın hastanedeki nöbetlerinden çıkmaya dahi fırsatının olmadığı yoğun zamanlarda hızla evlilik işlemlerini tamamlamak zorunda kalan ve Sağlık Bakanlığı’nın ücretsiz uygulamaya geçirdiği ‘evlilik öncesi SMA tarama testini’ daha sonra yaptırmayı planlayan doktor çift, testi yaptırmaya fırsat kalmadan bebek sahibi olacaklarını öğrendi. 9 ay boyunca her şey yolunda görünse de genç çifti yıkan sonuç, biricik kızları 5 günlükken ortaya çıktı.
SEVİNÇLERİ SADECE 5 GÜN SÜRDÜ
Dr. İsmet Canpulat, “Yaklaşık bir ay önce dünyalar tatlısı bir kızımız dünyaya geldi. Hastaneden bir gün sonra taburcu olurken topuk kanı alındı ve eve gittik. Harika, eşi benzeri olmayan bir 5 gün geçirdik. Ama daha sonra Halk Sağlığı tarafından arandık ve maalesef SMA testinin pozitif olduğunu öğrendik. Doktor olmamıza rağmen ne yapacağımızı, ne düşüneceğimizi bilemedik. SMA bizim okulda sadece kitaplarda okuduğumuz bir hastalıktı.
Ama maalesef o an bizim başımıza gelmişti. İleri testleri yaptırdık, genetik testler yaptırdık ve maalesef tanı kesinleşti. İnsan ne hissedeceğini, ne düşüneceğini bilemiyor gerçekten. Böyle bir şeyin başımıza geleceğini hiç düşünemezdik” dedi.
“TOPUK KANI TESTİNE SMA’NIN DA EKLENMESİ SAYESİNDE ERKEN TEŞHİS ALDI”
Yeni doğanlarda geçtiğimiz yıldan bu yana, Sağlık Bakanlığı’nın talimatıyla topuk kanı tarama testlerine SMA’nın da eklenmesi sayesinde Doğa’nın çok erken teşhis alabildiğini vurgulayan Dr. Canpunar, “Şu an Doğa’nın hiçbir semptomu, hastalıkla ilgili hiçbir şikayeti yok. 21 günlükken Türkiye’de kas kaybını yavaşlatan tedavi olarak adlandırılan Spinraza tedavisinin ilk dozunu almayı başardı. Bu, Türkiye’de örnek teşkil edecek bir durum. Çok erken tanı ve çok erken tedavi alan bir bebek Doğa. Ama maalesef hastalığın kalıcı çözümü, yurt dışında uygulanan gen tedavisi ve biz bu tedaviye Doğa için ulaşmak istiyoruz” dedi.
“DESTEK OLURSANIZ HASTALIK DOĞA’YA TEĞET GEÇECEK”
Gereken miktar hızla toplanabilirse Doğa’nın hiçbir semptomu yokken bu tedaviye ulaşabileceğine dikkat çeken çaresiz baba, “Bu sayede belki de hiçbir hasar almadan hastalığı durdurmak mümkün olabilecek. Bu hastalık Doğa’ya teğet geçecek. Biz de Doğa ile birlikte ülkemizde bir örnek teşkil edeceğiz bu açıdan. Bir baba olarak bunu söylemek çok zor ama benim en büyük hayalim, Doğa’nın nefes alıp parkta bahçede koşup oynayabilmesi, çiçek açması.
Doktoruz, bunca hastaya derman olup şifa bulmuşken, kendi evladımıza çare bulamıyoruz. Lütfen bize destek olun, bu bizim tek başımıza başarabileceğimiz bir mücadele değil. O ilaç bir yerde, bir rafta duruyor muhtemelen ama ne yazık ki ulaşamıyoruz. Maalesef çok büyük bir para. Vakit kaybetmek istemiyoruz, akrep ve yelkovan aleyhimize işliyor” şeklinde konuştu.
HENÜZ YÜZDE 10’UNU TOPLAYABİLDİLER
‘Doğa Çiçek Açsın’ sloganıyla birkaç gün önce valilik onaylı kampanya başlatan Canpunar çifti, neredeyse her gün sosyal medyada canlı yayın yaparak Doğa’nın gen tedavisi için gereken miktarı tamamlamaya çalışıyor. Henüz gereken miktarın yüzde 10’una ulaşabilen genç çift, sosyal medya kampanyası için sürekli videolar çekiyor ve çaresizliklerini anlatmaya çalışıyor. Genç anne Dr. Nazlı Canpunar, “Hastalığın ilerleyişini hepimiz biliyoruz. Maalesef kötü bir hastalık ve çocuğumuzun, gözümüzün önünde eriyip gitmesini istemiyoruz. Doğa bizim ilk çocuğumuz ve kimsenin hayalleri böyle değildi” diyerek duygularını ifade etti.
TIP CAMİASI SEFERBER OLDU
Öte yandan Doktor çiftin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi’ndeki meslektaşları da onların kampanyasına destek vermek için canla başla uğraşıyor. Destek kampanyası için bir video çekerek, Doğa’nın “sma_dogacanpunar” hesabından yayınlayan Genel Cerrahi Uzmanı Dr. Başak Bölükbaşı, yurt dışında uygulanan gen tedavisi ile SMA Tip 1’i durdurmanın mümkün olduğunu ancak tedaviye hastalık henüz belirti vermeden başlamanın hayati önem taşıdığını anlattı.
Dr. Bölükbaşı, gen tedavisinin hastalığın oluşan belirtilerini geriye döndüremediğine işaret etti ve Doğa’nın henüz 5 günlükken ve hiçbir belirti başlamamışken tanıyı alabilmiş olmasının şu an onun için büyük bir şans olduğunu kaydederek, “Ancak semptomların ne zaman başlayacağı belli değil. Dolayısıyla Doğa’nın bu gen tedavisine mümkün olan en erken sürede ulaşması gerekiyor” dedi.
