Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan akraba evliliğinde biotinidaz eksikliği tehlikesine dikkat çekti
Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, dünyada 80 binde bir görülen biotinidaz eksikliğinin, akraba evliliklerinin yoğun olarak yaşanması nedeniyle Türkiye’de 7 binde bir oranında görüldüğünü kaydetti. Prof. Dr. Mungan, bu durumun saç, kaş, kirpik dökülmesi, iyileşmeyen yaraların yanı sıra vücudun gevşekliği, denge bozukluğu, kazanılmış becerilerde gerileme, sinirsel tip sağırlık, körlük ve ölüme kadar gidebilen sonuçlar doğurduğunu söyledi.
Biotinidaz vücutta “biotin” vitaminini üreten bir enzim. Biotinidaz eksikliğinin kısmi ve tam eksiklik olarak iki türde görüldüğünü, eksikliğinin ölüme kadar götürebildiğine vurgu yapan ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, bebeklerde topuktan alınan bir damla kan ile bu hastalığın tespit edilebildiğini söyledi.
“Hastalık her yaşta bulgu verebiliyor”
Biotinidazın kısmi eksikliğinin dünyada 30- 40 binde bir, tam eksikliğinin ise 80 binde bir görüldüğünü dile getiren Prof. Dr. Mungan, bu durumun akraba evliliğinin yoğun olarak yaşandığı Türkiye’de çok daha sık olduğuna dikkati çekti. Prof. Dr. Mungan, şöyle konuştu:
“2008 yılından başlanarak bu hastalık, Sağlık Bakanlığı tarafından Yenidoğan Ulusal Tarama Programı’na alındı. Daha sonra tüm dünyada en sık görüldüğü 9 bin 700’de bir olan Brezilya’dan bile sık olacak şekilde ülkemizde 7 binde bir oranında görüldüğü anlaşıldı. Hastalık her yaşta bulgu verebiliyor. Çekinik kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliliğinin çok daha yoğun olduğu, yüzde 23’lere ulaştığı ülkemizde daha sık ortaya çıkıyor. Belki de dünyada bu hastalığın en sık görüldüğü yer ülkemizdir.”
“Ölüme kadar gidebilmektedir”
Biotinin, vücuttan asit yükü ve diğer bazı istenmeyen maddelerin atılması için gerekli bir vitamin ve ona bağlı bir enzim olduğunun altını çizen Prof. Dr. Mungan, biotinidaz eksikliği durumunda ortaya çıkan sağlık sorunlarını şöyle sıraladı:
“Eksikliği vücutta ciddi asit birikimi, amonyak yüksekliği ve ölüme kadar gidebilmektedir. Sadece yaşamın süresi değil kalitesini de tehdit etmektedir. Vücudun gevşekliği, denge bozukluğu, kazanılmış becerilerde gerileme gibi çok ciddi nörolojik problemlere yol açmaktadır. Geriye dönüşümsüz sinirsel tip sağırlık, geriye dönüşümsüz körlük, vücut direncinde azalma, sık-ağır enfeksiyonlar ve cilt-saç bütünlüğünde sorunlara neden olmaktadır. Geç vakalarda saç, kaş, kirpik dökülmesi, özellikle kıvrım yerlerinde yoğun olmak üzere iyileşmeyen yaraların ortaya çıkması çok görülmektedir.”
“Önceden tespiti çocuklarının kaliteli bir hayat yaşamasını sağlayacaktır”
Tüm bunların önüne geçilebilmesi için ulusal yenidoğan tarama programı ile tanı alan bu hastalığın ülkemizde de üretilen tek bir ilaç ile önlenebildiğini vurgulayan Prof. Dr. Mungan, tıpkı aşılama gibi yenidoğan taramasının da eksiksiz olarak yaptırılmasının önemini vurguladı. Prof. Dr. Mungan, “Böylesine yaşamı tehdit eden ve önemli sorunlara yol açan bir hastalığın önceden tespiti çocuklarının kaliteli bir hayat yaşamasını sağlayacaktır” dedi.
