Ankara’da, kalıtsal bir cücelik hastalığı olan ‘akondroplazi’ ile mücadele eden 5 yaşındaki Selim’in boyu ilacın da etkisiyle 11 ayda 8 santim uzadı.
İpek ve Selahattin Eyüp Aydın çiftinin 2 çocuğundan birisi Selim Aydın, kalıtsal bir cücelik hastalığı olan ‘akondroplazi’ hastalığı ile dünyaya geldi. Hastalık nedeniyle yaşıtlarına göre boyu kısa olan Selim Aydın’a tedavi sürecinde doktorları tarafından, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi’nin, 2021 yılında ‘akondroplazi’ için geliştirilerek tedaviye onay verdiği ilacı reçete etti. Aydın ailesi, kutusu 800 bin TL olan ilacın karşılanması için Sosyal Güvenlik Kurumu’na (SGK) başvurdu. SGK, ilaç geri ödeme listesinde bulunmadığı gerekçesi ile başvuruyu reddetti.
Aile bunun üzerine Ankara 3’üncü İdare Mahkemesi’nde dava açtı. Mahkeme, Anayasa’nın ilgili maddelerini hatırlatarak, devletin herkesin sağlıklı bir yaşam sürdürmesi için gerekli teşkilatı kurmakla görevli olduğuna dikkat çekti. Kararda, SGK’nın dava konusu işleminin iptali ile tedavi boyunca kesinti yapılmadan ilacın karşılanmasına hükmetti. Selim Aydın tedavi için mahkeme kararı ile SGK tarafından karşılanan soğuk zincir olarak yurt dışından getirilen ilacı kullanmaya başladı. Günlük olarak iğne ile uygulanan ilacın da etkisiyle Selim Aydın’ın boyu, 11 ayda 8 santim uzayarak, 90 santimden 98 santime ulaştı.
‘UZAMASINI ORANTILI HALE GETİRİYOR’
İpek Aydın, oğlunun rahatsızlığının hamileliğinin 6’ncı ayında tespit edildiğini söyleyerek, “6 aylık olduktan sonra anne karnındayken bir problem olduğunu söyledi doktorlarımız. Fakat bebek büyüdüğü için ne olduğunu anlayamadık, doğmasını bekledik. Doğduktan sonra genetik testleriyle, ‘akondroplazi’ hastalığı teşhisi konuldu. Akondroplazi hastalığı ‘kısa boy’ olarak adlandırılıyor. Nadir bir hastalık olduğu söylendi bize. Önce düzenli bir şekilde fizik tedavilere devam ettik. Ardından doktorlarımızın tavsiyesi ile Almanya’dan gelen bir ilacı kullanmaya başladık. Bu ilaç çocuğumun boyunu uzatarak ve boyunu ve uzamasını orantılı hale getiriyor. Aynı zamanda uyku sırasında solunum kesilmesi problemi de ilaç sayesinde düzelmeye başladı ve çocuğum geceleri çok daha rahat uyuyabiliyor” dedi.
İpek Aydın, ilacın aylık masrafının 800 bin liraya ulaştığını belirterek, “Davamızı kazandık. İlacımızı ücretsiz alıyoruz çok şükür. Evet şu anda sağlık olarak oğlumun durumu iyi fakat manevi olarak da çok sıkıntılar yaşıyoruz. Ama doktorlarımız bize çok destek oldular. İlaç geldiğinde bize ilacı nasıl kullanacağımızı anlattılar. Biz ilaç gelir gelmez kullanmaya başladık. Aralık 12’sinde ilk aşımızı vurduk. Şimdiye kadar bir yıl dolmadan 8 santim uzadı Selim’in boyu. 90 santim ile başladık. Şu anda 98 santim. Doktorların söylediğine göre 15 yaşına kadar kullanacak ve oğlumun boyu 15 ile 20 santim fark edecek. Yani 1,50, 1,55 boylarına gelebilecek. Kendisini işlerini daha rahat yapabilecek hale gelecek en azından” ifadelerini kullandı.
‘İLAÇ UZAMAYI ARTTIRIYOR’
Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği’nden Dr. Fatih Gürbüz, ‘akondroplazi’ hastalığı kalıcı bir hastalık olduğunu söyleyerek, “Genetik olarak geçişi vardır. Ama illa ailede ve bebeğinde olmak zorunda değil. Kendiliğinden de anne karnında gebelik sırasındaki genetik bozukluktan dolayı olabilir ki en sık da böyle olur. Yani illa annesi ‘akondroplazi’ olmak zorunda değildir. Bu hastalığın genetik olarak bu kemik oluşumunda, kıkırdak oluşumundaki bir gende bozukluğa bağlı olarak gelişen, kemiğin büyümesini sağlayan sistemlere bozukluğa yol açan bir durumdur.
Genetik bir hastalık olduğu için tedavisi şu an yok. Sadece verdiğimiz bir molekül var. Bu da yeni çıktı. Faz çalışmaları yapıldı. Bu verilen tedavi moleküler bir ilaç tedavisidir. Ama bu ağızdan alınma şeklinde değil enjeksiyon şeklinde yapılıyor. Bu ilaç tedavisi akustiklerdeki durumu tamamen düzeltmez. En azından uzama hızını eskiye göre ortalama yıllık 1,5 santim uzamayı arttırıyor. Bu o kadar uzun olamıyor. Akranlarını yakalayamıyor. Ama şu anki verilen tedaviyle tedavisiz olanlara göre yıllık 1,5 santimlik bir fark oluyor. Bu da uzun süre kullanımında tabii ki çocukta gözle görülür bir boy kazancı sağlıyor. Boy dediğimiz kısımda 1 santim bile bizim için çok önemli” dedi.
Dr. Fatih Gürbüz, bu tür hastalarda eski uzama hızı 6 santimse ilaçla birlikte 8 santime çıkmasının doğal bir sonuç olduğunu söyledi.
