Van’da yaşayan Özlem (45) ve Özgen Demirdoy (46) çifti, akraba evliliğine bağlı genetik nefrotik sendrom nedeniyle 2 çocuklarını kaybetti.
Aynı hastalığa yakalanan 3 yaşındaki çocukları Doruk ise annesinden yapılan başarılı böbrek nakliyle hayata tutundu. Pandemi döneminde nakil süreci tamamlanamadığı için oğlu Muhammet Mustafa’yı kaybeden Özlem Demirdoy, “İki yıldır İzmir’e tedaviye getiriyordum ama hiç umudum yoktu. Hep aynı acıyı yaşayacağımı düşünüyordum. Çok şükür ki doktorlarımız sayesinde nakil oldu, çok mutluyum” dedi.
Van’da yaşayan Özlem ve Özgen Demirdoy çiftinin ilk çocukları İremsu, 2012 yılında dünyaya geldi. Henüz bebekken nefrotik sendrom tanısı alan İremsu, 2014 yılında hayatını kaybetti. Çiftin ikinci çocukları Umutcan (12) sağlıklı şekilde büyürken, 2018 yılında doğan üçüncü çocukları Muhammet Mustafa’ya da 1 yaşında aynı teşhis konuldu. Mustafa için böbrek nakli planlandı.
Ancak pandemi döneminde ameliyatların ertelenmesi ve nakil merkezine sevkin gecikmesi nedeniyle 4 yaşındaki Mustafa, 2022 yılında yaşamını yitirdi. Aile, 2023 yılında dünyaya gelen ve yine aynı hastalığa yakalanan Doruk’u kurtarmak için Van ile İzmir arasında tedavi sürecini sürdürdü. Doruk, İzmir Acıbadem Kent Hastanesi Organ Nakli Merkezi’nde gerçekleştirilen operasyonla annesinin böbreğiyle sağlığına kavuştu.
‘Kısmet Doruk’aymış’
Yaşadığı süreci anlatan Özlem Demirdoy, “İki çocuğumu da aynı hastalıktan kaybettim. İlk çocuğum ne diyalize ne nakle gidebildi, üst solunum yolu enfeksiyonundan kaybettik. İkincisini ise pandemide kaybettim. Nakil için bizi Antalya’ya göndereceklerdi. Tam gidecekken ameliyatların iptal olduğunu söylediler. O zaman da böbreğimi verecektim, olmadı. Onu 4 yaşındayken kaybettim. Kısmet Doruk’aymış. Doruk için yaşadığım korkular anlatılmaz. İki yıldır İzmir’e tedaviye getiriyordum ama hiç umudum yoktu. Hep aynı acıyı yaşayacağımı düşünüyordum. Çok şükür ki doktorlarımız sayesinde nakil oldu, çok mutluyum” dedi.
Umutsuzduk Ama Ameliyat Başarıyla Geçti
Baba Özgen Demirdoy ise geçmişte kendilerine bu hastalığın çaresi olmadığının söylendiğini belirterek, “İlk çocuğumuzda çok uğraştık, Mersin’e götürdük ama kurtaramadık. ‘Böbrek verseniz bile çürütür’ dediler. Bu düşünceyle yaşarken Mustafa da aynı hastalığa yakalandı ve pandemiden dolayı nakil olamadan vefat etti. Doruk’a da 1 yaşında bu teşhis konulunca eski acılardan dolayı yine kurtaramayacağımızı düşündük. Umutsuzduk ama İzmir’deki doktorlarımız bize yardımcı oldular ve ameliyat başarıyla geçti. Organ naklini herkese tavsiye ediyorum. Bir hayat kurtarmak kadar güzel bir şey yok” diye konuştu.
Artık Diyalize İhtiyacı Yok
Operasyonu gerçekleştiren ekibin başkanı Op. Dr. Işık Özgü, vakanın cerrahi açıdan zorluğuna dikkati çekerek, “Bu vakayı özellikli kılan, hastamızın 3 yaşında olmasına rağmen gelişme geriliği nedeniyle 1 yaşındaki bir çocuk boyutunda ve kilosunda olmasıydı. Neredeyse anne böbreği, çocuğun boyutu kadardı. Teknik olarak bizi zorlayan ve başarı şansı erişkin nakillerine göre daha düşük olabilen ameliyatlardır. Kadın böbrekleri erkeklere göre biraz daha küçük olduğu için teknik olarak bizi daha az zorlasın diye anneyi tercih ettik. Ameliyat normalden uzun sürse de çok yüz güldürücü bir sonuç aldık. Artık diyaliz ihtiyacı yok, umarım sağlıkla yaşamına devam edecek” dedi.
Bu Ailede Genetik Bir Mutasyon Var
Prof. Dr. Ahmet Keskinoğlu ise ailenin yaşadığı genetik aktarım hakkında yaptığı açıklamada, “Bu ailede akraba evliliği söz konusu ve buna bağlı bir genetik mutasyon var. Hem annede hem babada bu mutasyon olduğu için çocuklarda nefrotik sendrom gelişmiş. Bu hastalık idrarda ileri derecede protein kaybına ve zamanla son dönem böbrek yetmezliğine yol açar. Çocuk hastalarda yaşam kalitesi ve uzun ömür için diyaliz yerine her zaman nakli tercih ederiz” diye konuştu.
Akranları Gibi Büyüyecek
Türkiye’de kadavra bağışının az olması nedeniyle zamana karşı yarışarak anneden nakli gerçekleştirdiklerini belirten Prof. Dr. Keskinoğlu, “Anne taşıyıcı olmasına rağmen böbrek işlevleri sağlam olduğu için nakil sonrası hastalığın nüksetme olasılığı çok düşüktür. Doruk artık zamanla kendisini toparlayacak, akranları gibi büyüyecek ve sosyal ilişkilerini geliştirecektir. Bundan sonra genetik tabloya bağlı olarak böbrek yetmezliği gelişme olasılığı çok düşüktür. Anne taşıyıcı olmasına rağmen böbrek işlevleri sağlam olduğu için nakil sonrasında aynı hastalığın tekrar etme olasılığı da çok düşüktür. Bu çocuk açısından işlerin yolunda gideceğini düşünüyoruz” dedi.
