Ankara’da 3 yıl önce 500 binde bir görülen ‘Alfa Mannosidoz’ hastalığı tanısı konulan kardeşlerden Yunus Emre Aktepe (10) ilik nakli ile sağlığına kavuştu, nakil için sırada bekleyen Ahmet Aktepe’ye (8) enzim tedavisi umut oldu.
Çubuk ilçesinde yaşayan Ahmet ve Yunus Emre Aktepe kardeşler, 3 yıl önce 500 binde bir görülen ve işitme kaybı, zeka geriliği, iskelet bozukluğu ile bağışıklık sistemi sorunlarına yol açan bir hastalık olan ‘Alfa Mannosidoz’ tanısı aldı. Ankara Üniversitesi Cebeci Araştırma ve Uygulama Hastanesi’nde tedaviye alınan kardeşlerden Yunus Emre Aktepe, 2 yıllık bir bekleyişin ardından kemik iliği nakli ile sağlığına kavuştu. Nakil için sırada bekleyen kardeşi Ahmet Aktepe’ye ise alternatif bir tedavi yöntemi olan enzim tedavisi uygulanıyor.
‘TANI ALMASI GEÇ OLMAKTADIR’
Çocukların tedavisini yürüten Doç. Dr. Engin Köse, enzim tedavisinin Türkiye’de 2020 yılında uygulanmaya başladığını belirterek, bu tedavinin ilik nakline alternatif olduğunu ve hastalığın ilerlemesini durdurduğunu söyledi. Doç. Dr. Köse, “Alfa mannosidoz nadir görünen metabolik bir hastalık. Genetik geçişli bir hastalık. Hastalığa sebep olan mutasyonlu genler hem anneden hem babadan çocuğa geçmektedir. O yüzden en önemli risk faktörü akraba evliliğidir. Dünyada sıklığı 500 binde bir gözükmektedir; fakat ülkemizde daha sık olduğunu düşünüyoruz.
Çünkü ülkemizde dünya ortalamasına göre akraba evliliği daha yüksek görünüyor. Bu hastalar genelde doğduklarında hiçbir bulgu vermezler. Ama ilerleyen yaşlarda işitme kayıpları, tekrarlayan kulak iltihapları, tekrarlayan enfeksiyonlar gibi şikayetlerle başvururlar. Bazı hastalarda ilerleyen yaşlarda, çocukluk döneminde sinir sistemindeki etkilenmeye bağlı olarak nörolojik gelişim geriliği görülebilmektedir. Çok farklı organları tuttuğu için genelde hastalığın tanı alması çok geç olmaktadır. Buna bağlı olarak da hastalar geç tedavi almaktadır” diye konuştu.
‘DAMARDAN VERİLEN ENZİMLE DURDURULUYOR’
Hastalığının erken tanı alması ve tedaviye erken ulaşmalarının son derece önemli olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Köse, “Bu hastalara eskiden bilinen tek tedavi yöntemi kemik iliği nakliydi. Ama kemik iliği naklinin de zor tarafları var. Uygun donör bulmak bazen zor olabiliyor. Bazen nakil sırasında sıkıntılar yaşayabiliyor hastalar. 2018 yılında dünyada bu hastalık için bir enzim yerine koyma tedavisi geliştirildi. Damardan verilen enzimle hastalığın bulgularının gerilediği, durdurulduğu gösterildi. Ülkemizde de son yıllarda bu enzim tedavisiyle tedavi almakta olan Alfa mannosidoz hastaları var. Ama başında da belirttiğim gibi bu tedavinin işe yaraması için hastaların erken tedavi almaları gerekiyor. Bunun için de hekimlerin, hastaların bu hastalık konusunda farkındalığının arttırılması gerekiyor” dedi.
‘İLACI MAHKEME KARARIYLA ALDIK’
Yunus Emre ve Ahmet’in babası Mustafa Aktepe, Yunus Emre’nin nakil ile salığına kavuştuğunu, nakil ameliyatından sonra şimdi evde eğitim almaya başlayarak, eğitimine başladığını söyledi. Baba Aktepe, Ahmet’in ise tedavisinin devam ettiğini anlatarak, “Haftalık olarak enzim tedavisi uygulanıyor. Kullandığımız enzim SGK’nın ödeme listesinde değildi ve çok yüksek meblağlar tutuyordu. Biraz bizim vaktimizi alan o oldu. O süreçte mahkememiz oldu. Enzimin yurt dışından getirilmesi için ve SGK’nın ödeme listesine alınması için mahkeme başvurumuz oldu. Mahkeme sürecinden 6-7 ay sonra da ilacımız gelmeye başladı. Bir de ilaç yurt dışından geldiği için direkt olarak şu anda reçeteyi yazdırdığımız zaman ilacın bize gelmesi yaklaşık olarak 1 ay sürüyor; ama onun dışında çok büyük problemler yaşamadık” dedi.
Mustafa Aktepe, çocukları tanı aldıktan sonra onlarla daha iyi ilgilenebilmek için işlerine ara verdiğini ve tüm zamanını çocuklarının tedavisi ve sağlığı için harcadığını söyledi.
